14-16 CBR650F用STOMPDESIGN(ストンプデザイン)ストンプグリップタンクパッドキット


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エントリ  
H01888                                                             

名称    
カーペンター症候群
  上位グループ
症候性頭蓋縫合早期癒合症 [DS:H00458]
概要    
カーペンター症候群は ザム XAM リア スプロケット プレミアム 520/46T 89年以降 スズキ アルミ ハードアルマイト A4308X46 JP店、頭蓋縫合早期癒合症と手足の多合指症を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性の多臓器奇形である。その他多くの症状が起こるが、最もよく見られるものに 【RSR】 アコードワゴン 等にお勧め Ti2000 ダウンサス ローダウン リア用左右2本セット RS☆R アールエスアール ダウンサスペンション DOWN SUSPENSION 型式等:CF2 品番:H641TWR、肥満 [ホイール1本(単品)] CRIMSON / CLUB LINEA L747S (BRC) 19インチ×9.0J PCD:112 穴数:5 インセット:-19 Pilot Sport(パイロット スポーツ) PS2 265/40ZR18 101Y N4、臍ヘルニア、停留睾丸、先天性心疾患等が含まれる。大部分の症例で、

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、左右分化異常を伴うカーペンター症候群サブタイプと関連することが報告されている。
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ヒト疾患 [BR:jp08402]
 先天奇形
  その他の先天奇形
   H01888  カーペンター症候群
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 Developmental anomalies
  Multiple developmental anomalies or syndromes
   LD24  Syndromes with skeletal anomalies as a major feature
    H01888  カーペンター症候群
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病因遺伝子 
RAB23 [HSA:51715] [KO:K06234]
MEGF8 [HSA:1954]
リンク   
ICD-11: LD24.GY
ICD-10: Q87.0
MeSH: C563187PMC 【ピーエムシー】 OW右スイッチ Z1/Z2 72-76 【71-1001】
OMIM: 201000 614976
文献    
  著者
Alessandri JL, Dagoneau N, Laville JM, Baruteau J, Hebert JC, Cormier-Daire V
  タイトル
RAB23 mutation in a large family from Comoros Islands with Carpenter syndrome.
  雑誌
文献    
  著者
Twigg SR, Lloyd D, Jenkins D, Elcioglu NE, Cooper CD, Al-Sannaa N, Annagur A, Gillessen-Kaesbach G, Huning I, Knight SJ, Goodship JA, Keavney BD, Beales PL, Gileadi O, McGowan SJ, Wilkie AO
  タイトル
Mutations in multidomain protein MEGF8 identify a Carpenter syndrome subtype associated with defective lateralization.
  雑誌
Am J Hum Genet 91:897-905 (2012)
DOI:

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10.1016/j.ajhg.2012.08.027

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